뇌 해면상 혈관 기형 (Cerebral Cavernous Malformation, CCM) 혈관 내피 세포의 비정상적인 증식과 세포 분열로 인해 비대해지고 불규칙한 구조를 가진 이상 혈관을 의미한다. 이 질환은 10만명 중 500명 (0.5%)의 비율로 발생하며, 그 중 약 20%는 CCM1/KRIT1, CCM2 또는 CCM3/PDCD10 유전자의 기능 결핍으로 인한 유전성 질환이다. 나머지 80%는 산발적으로 발생하며, 그 원인 유전자는 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 뇌 해면상 혈관 기형은 뇌 노화와 관련되어 있으며, 고령에게 더 자주 나타나는 경향이 있다. 이러한 혈관 기형은 뇌 내 출혈이 특징이며, 뇌혈관장벽의 손상이 질환의 발달에 중요한 역할을 할 수 있음을 시사한다. CCM과 관련된 단백질들은 혈관 내피세포에서 주로 발현하며 세포 극성, 골격의 재구성, 증식 및 이동성 등 세포의 다양한 기능 유지에 중요한 역할을 한다. 흥미롭게도, ANKS1B 단백질은 CCM의 원인 유전자 중 하나인 CCM1과 결합하는 것으로 확인되었다. ANKS1B의 결실은 혈관 내피 세포 장벽의 기능을 방해하여 투과성을 증가시켰지만, 혈관의 성장, 이동 또는 혈관 신생 과정에는 큰 영향을 미치지 않았다. 이러한 결과는 ANKS1B의 CCM1 매개 혈관 병리 발생에서의 역할은 여전히 불분명하다는 것을 암시한다. ANKS1B와 유전적으로 가장 유사한 ANKS1A 단백질은, N-말단에 6개의 Ankyrin 반복, 2개의 SAM 도메인 그리고 C-말단에 PTB 도메인을 가지고 있다. 본 연구에서는 ANKS1A가 성체 마우스 뇌 내피 세포에서 특이적으로 발현되며, 그 결핍이 뇌 혈관의 성장과 분화에는 영향을 미치지 않지만 노화된 마우스의 뇌에서 CCM 유사 병변의 발생과 관련이 있음을 알 수 있었다. 이러한 병변 주변에서 혈액의 국소적 누출과 혈관 내피 세포의 특성 상실이 관찰되었다. 따라서, ANKS1A가 노화 과정에서 뇌 혈관의 안정화와 특성을 유지하는 데 중요한 역할을 할 수 있음을 제안한다.