금강1호는 통일계벼 품종의 초다수성 품종으로 현재 한국내에서 존재하는 재배 품종 중 가장 높은 수확량을 보여준다. 최근 들어 쌀의 가공성이 쌀의 사업적 측면에서 가장 각광받고 있는 만큼 곡물의 가공에서 가장 중요한 요소인 수량에 대한 연구가 필요하다. 따라서 이 연구에서는 초다수성 특성을 띄는 금강1호 품종의 유전연구를 위해 유전체를 제작하였다. PacBio사에서 제공하는 HiFi read는 99%의 base 정확성을 나타내고 이 HiFi read를 Hifiasm, Hicanu, Flye등의 여러 assembly tool을 통해 contig를 형성하였고, 형성된 contig들을 RagTag를 통해 scaffold를 제작하였다. Scaffold gap을 Gapless, RagTag merge 등의 tool로 최대한 gap closing을 진행하였으며, 최종적으로 금강1호에 대한 Pseudomolecule을 제작하였다. 제작된 금강1호 Genome을 바탕으로 니폰바레, R498, IR64 품종에 대해 Synteny 분석이 이루어졌고 이를 통해 Nipponbare, IR64 genome과 금강1호 genome의 chromosome6에서 큰 inversion이 일어났음을 발견되었고, R498이 structural variant가 가장 적었다. Synteny analysis 결과를 바탕으로 R498을 reference로 이용하여 각각 GATK4 variant calling, Google DeepVariants 방식을 통해 GATK4 variant calling은 1,777,144개의 SNP, 381,726개의 INDEL을 호출하고, Google DeepVariants는 1,853,768개의 SNP, 343,761개의 INDEL을 호출, 하플로태깅을 통해 변이를 선발하는 PEPPER-Margin DeepVariants에서 1,911,092개의 SNP, 400,499개의 INDEL을 호출했다. 금강1호 genome은 RepeatMasker, RepeatModeler를 통해 전체 genome 중 51.48% Repeat region이 masking되었고, HISAT2를 사용하여 NCBI SRA 데이터베이스에서 제공되는 R498 품종의 RNA 시퀀스를 금강1호 Genome에 align 하였고, alignment BAM file을 이용하여 Braker2를 통해 52,947개의 유전자가 예측되었다. 예측된 유전자는 Diamond blast 결과 39,784개의 유전자가 annotation되었다. BLASTn을 통해 금강1호가 통일계벼 품종인 것을 시퀀스 단계에서 반증하였으며, 수량 관련 유전자가 Zhenshan97, Minghui63 두가지 다수성 중국 품종과 근연관계에 있음을 밝혔다. GO 분석을 통해 예측된 유전자의 Biological Process GO term에서 생물/비생물 자극에 대한 반응 pathway에 많은 유전자가 포함 되어있었다. 해당 GO term에 대한 Evidence genes에서 11개의 병 저항성 및 abiotic stress response 유전자들이 실험적으로 뒷받침할 수 있는 유전자로 포함되었다. 이를 통해 금강1호의 복합내병성과 관련된 특성을 GO analysis를 통해 반증하였다. 이 연구에서 우리는 단일 시퀀스 파일로부터 높은 품질의 전장유전체를 얻고 딥러닝을 기반으로 한 고 정밀 변이호출을 이루어 냈다. 하지만 금강1호에 대한 RNA sequencing과 Hi-C등의 추가적인 데이터의 부재로 완전한 금강1호 genome dataset을 구축할 수 없었지만 추후에 추가적인 데이터를 통해 pseudomolecule이 아닌 완전한 genome의 제작이 이루어져야 한다. 또한 다수성을 띄는 Zhenshan97, Minghui63과의 유전체 비교를 통해 시퀀스 단계에서의 초다수성 요인을 찾는 연구를 지속해야 한다.