BCR-ABL1 translocation 은 만성 골수성 백혈병(CML)의 주요 유전적 이상 중 하나로, BCR-ABL1 융합 단백질을 생성시켜 세포 내 신호전달 경로를 비정상적으로 활성화시키고, 이로써 세포의 비정상적인 증식을 초래한다. haplotype phasing 이란, 염색체 상의 유전 변이가 어느 부모로부터 유래했는지를 결정하는 과정을 의미한다. Hi-C 는 3 차원 공간적으로 근접한 유전 변이정보를 이용한 haplotype 절편들의 연결을 통해 염색체 단위의 긴 haplotype phasing 을 가능하게 해준다. 본 연구에서 우리는 haplotype phasing 분석을 위해 SARAH (Separation of Aligned Reads into Alleles based-on Haplotype) 파이프라인을 개발하였다. SARAH 는 Hapcut 이라는 계산 알고리즘을 사용하여 변이 위치와 Hi-C 데이터 간의 연결을 통해 만든 염색체 단위의 Haplotype block 에 따라 Hi-C 데이터를 나누어 주는 역할을 한다. 우리는 SARAH 를 사용하여 CML 연구의 표준 모델로 널리 사용되는 K562 세포주로부터 얻은 High-throughput chromosome conformation capture (Hi-C) 시퀀싱 데이터의 9 번과 22 번 염색체에서 BCR-ABL1 전좌가 한 allele 에서만 발생하는 것을 확인하였다. 또한, 우리는 haplotype 에 따라서 분리시킨 일배체 염색체들을 BCR-ABL1 translocation 유무에 따라 합쳐서 CML 에서 관찰되는 Philadelphia 염색체를 재구성함으로써, CML 일배체 염색체와 정상 일배체 염색체 각각의 topologically associated domains (TADs)를 포함한 3 차원 염색체 상호 작용을 자세하게 비교 분석하여 각각의 경우에서 염색체간 상호작용의 유의한 증가를 보이는 후보 유전자들을 찾을 수 있었다. 추가 연구가 필요하지만, 이러한 결과는 BCR-ABL1 translocation 을 통해 발생하는 CML 과 같은 질환에서 염색체의 구조와 상호 작용이 어떻게 변화하는지에 대한 이해를 확장하는데 도움이 될 것으로 제안된다.