허혈성 뇌졸증(뇌경색)은 혈전 등으로 인해 뇌혈관이 막혀 치명적인 뇌 손상을 일으키는 질병이다. 뇌경색의 주요 종류로는 혈전성 뇌경색(뇌혈전증), 열공성 뇌경색, 색전성 뇌경색(뇌색전증) 등이 있다. 이번 연구에서는 뇌경색의 하위유형과 세포 특이적인 발현 양적 특성 유전자위에서 모두 연관성을 가지는 후보 원인 유전자를 식별하기 위해 뇌경색 하위유형의 전장 유전체 연관분석 요약 통계 데이터와 세포 특이적인 발현 양적 특성 유전자위 요약 통계 데이터를 사용해서 공국소화 분석을 진행하고 나온 결과에 대해 기능 분석과 유전자 발현 상관관계 분석을 진행하였다. 베이지안 공국소화 분석 결과 총 10개의 공국소화된 지역과 세포 특이적인 발현 양적 특성 유전자위와 연관된 5개의 유전자들을 확인하였다. 열공성 뇌경색에서는 세포 특이적인 발현 양적 특성 유전자위와 연관된 2개의 유전자가 흥분성 뉴런, 성상세포, 희소돌기아교세포 전구세포에서 발견되었으며, 색전성 뇌경색에서는 세포 특이적인 발현 양적 특성 유전자위와 연관된 3개의 유전자가 모두 희소돌기아교세포에서만 발견되었다. 열공성 뇌경색에서 ICA1L은 흥분성 뉴런, 성상세포. 희소돌기아교세포 전구세포에서 AMPA 수용체의 기능에 영향을 미치는 작용을 할 수 있는 유전자로 밝혀졌으며, 색전성 뇌경색의 세포 특이적인 발현 양적 특성 유전자위와 연관된 유전자 중 CAV1은 미엘린의 구조에 존재하는 단백질로 희소돌기아교세포에서 미엘린의 기능에 관여할 잠재적인 역할을 확인했다. 이러한 세포 특이적인 발현 양적 특성 유전자위와 연관된 유전자들의 발견과 허혈성 뇌졸중 하위유형별 특이적인 세포유형의 발견은 허혈성 뇌졸중의 병인과 치료 전략에 중요한 단서를 제공한다.