표제지
국문요약
목차
서론 13
연구 대상 및 방법 17
1. 연구 대상 17
2. 연구 방법 19
2-1. BRAF 유전자 돌연변이 검사와 환자 선별과정 19
2-2. 유전자 재배열에 대한 차세대 염기서열 분석 19
2-3. Pan-TRK 면역조직화학 염색 31
3. 통계적 분석 32
연구 결과 33
1. BRAF 유전변이가 없는 갑상선암 환자들의 임상 병리학적 특성 33
2. BRAF 유전변이가 없는 분화갑상선암 환자들의 유전자 재배열 35
2-1. 연구에 포함된 분화갑상선암 환자들의 유전자 재배열 빈도 35
2-2. 국내 외 보고된 BRAF 유전자 돌연변이가 없는 분화갑상선암 유전자 재배열과의 비교 48
3. 유전자 재배열 여부에 따른 임상 병리학적 특성 차이 50
3-1. 나이에 따른 유전자 재배열 차이 52
3-2. 원발 종양의 병리조직형에 따른 유전자 재배열 차이 53
3-3. 원발 종양의 크기에 따른 유전자 재배열 차이 54
3-4. 갑상선 외 침윤에 따른 유전자 재배열 차이 55
3-5. 경부 림프절 전이에 따른 유전자 재배열 차이 56
4. TERT 프로모터 돌연변이와 유전자 재배열의 연관성 57
5. Pan-TRK 면역조직화학염색과 NTRK 유전자 재배열 연관성 58
고찰 59
결론 65
참고문헌 66
영문요약 70
Table 1. List of gene fusions in FusionPlex panel 20
Table 2. Details of targeted 137 genes in Fusin Plex panel 21
Table 3. Baseline clinicopathological characteristics of patients with thyroid cancer with wild type BRAF 34
Table 4. Gene fusions identified in patients with thyroid cancer with wild type BRAF 36
Table 5. Details of gene fusions identified in each patient with thyroid cancer with wild type BRAF 38
Table 6. Comparison of gene fusions in differentiated thyroid carcinoma with wild type BRAF from TCGA and SNU data 49
Table 7. Comparison of clinicopathological factors of patients with differentiated thyroid carcinoma according to the presence of gene fusions 51
Table 8. The results of pan-TRK immunohistochemistry stain and NTRK fusion 58
Figure 1. Study design and patients in this study 18
Figure 2. Pan-TRK immunohistochemistry stain (A). Multinodular growth with intratumoral stromal fibrosis (B) Clear cytoplasm and mild nuclear atypia (C) Positive... 31
Figure 3. Gene fusions identified in 89 patients with thyroid cancer. (A). Numbers of gene fusions in each patient, (B) TERT promoter mutation, (C) Gene fusions, (D) Clinicopathological characteristics of each patient 37
Figure 4. Comparison of gene fusions according to age of the patients 52
Figure 5. The frequency of gene fusions according to histopathological subtype 53
Figure 6. Comparison of gene fusions according to tumor size 54
Figure 7. Comparison of gene fusions according to extrathyroidal extension 55
Figure 8. Comparison of gene fusions according to cervical lymph node metastasis 56
Figure 9. Comparison of gene fusions according to presence of TERT promoter mutation 57