크론병과 궤양성대장염은 두 가지 주요 염증성 장질환으로, 임상 경과와 치료 반응에서 차이를 보인다. 두 질병의 유전적 차이를 이해하는 것은 질병의 진단과 치료를 개선하는 데 중요하다. 한국인을 대상으로 크론병 환자 2,359명과 궤양성대장염 환자 2,175명의 전장유전체 연관분석을 실시하였고, 독립적인 크론병 환자 772명과 궤양성대장염 환자 619명을 대상으로 검증하였다. 크론병과 궤양성대장염 간 차이를 보이는 2개의 새로운 유전자 좌를 발굴하였다 (CD200 at 3q13, NCOR2 at 12q24). 또한, 이전에 보고된 7개의 감수성 유전자 좌 (MHC, TNFSF15, OTUD3, USP12, IL23R, FCHSD2, and RIPK2) 에서 두 질병 간 유의한 차이를 확인했다. 크론병과 궤양성대장염을 구분하는 9개의 유전자 부위 중 6개의 유전자 좌 (MHC, TNFSF15, OTUD3, USP12, IL23R, and CD200) 가 독립적인 유럽인과 동북아시아인 코호트에서도 확인되었다. 다유전자 위험 점수 분석에서 크론병과 궤양성대장염의 차이를 설명하는 분산이 22.6%였으며, 수신자 조작 특성 면적 값 0.73으로 두 질병 간의 유전적 특성을 기반으로 구분할 수 있다는 것을 확인하였다. 이러한 결과는 유사한 증상을 가지는 두 질병 간의 유전적 차이에 대한 통찰력을 제공하며, 이를 통해 질병 진단과 치료를 향상시키는 데 도움이 될 것이다.