염색체 구조 변이는 종양 형성에 중요한 역할을 하며, 중복, 삭제 또는 enhancer hijacking와 같은 메커니즘을 통해 종양 관련 유전자의 조절에 영향을 준다. 그러나 현재의 short-read sequencing 기술을 사용하여 구조 변이를 식별하는 것은 유전체 내에서 반복되는 지역과 복잡한 구조 변이와 같은 요소로 감지가 어렵고 높은 오탐률을 가지고 있다. Whole genome sequencing(WGS) 은 역사적으로 유전체 구조 변이 검출에 널리 사용되어 왔지만, breakpoint 검출에 의존하여 염색체 구조변이의 모양을 고려하지 않기 때문에 한계가 존재한다. 이에 반해, 3차원 구조를 연구하기 위해 개발된 Hi-C sequencing은 구조적인 특성을 고려하고 ligation read를 사용하기 때문에 거리와 상관없이 공간적으로 가까이 존재한다면 상호작용을 확인할 수 있다는 장점을 가지고 있다. 우리는 이러한 Hi-C sequencing의 특성을 이용하여 46명의 두경부암 환자의 조직에서 Hi-C를 진행하고 데이터를 분석함으로써 유전체 상의 여러 상호작용, 특히 전위를 포함한 여러 구조변이들을 검출할 수 있었다. 우리의 결과를 검증하기 위해 WGS 데이터와 비교하여 교차 검증을 수행했다. 또한, Hi-C 데이터를 정밀하게 phasing함으로써 각 데이터 집합을 두개의 일배체형으로 나누고, 각 일배체형에 대한 대립유전자별 구조적 변이 패턴을 확인할 수 있었다. 추가 연구가 필요하지만, 이러한 결과는 두경부암에서 구조변이의 기저에 있는 병인 기전을 이해하고 두경부암에 대한 표적 치료를 식별하는 데 도움이 될 것으로 제안된다.