Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1) 은 장내 콜레스테롤 흡수를 매개하는 물질로 콜레스테롤 흡수 억제제 ezetimibe 의 표적 분자로 알려져 있다. 본 연구는 한국인에서 NPC1L1 rs217434 다형성과 이상지질혈증과 관련된 임상 및 생화학적 변수 사이의 관계를 조사하는 것을 목적으로 하였다. 이상지질혈증의 유무에 따라 피험자를 모집한 후, 피험자들을 유전자형 (AA 형 또는 AG 형)에 따라 특성화하였다. 총 1,404 명의 피험자가 연구에 참여하였다. 성별과 연령을 보정한 결과 이상지질혈증군과 정상군 간에 체질량지수, 이완기혈압, 혈당 관련 지표, 지질 프로필, 고감도 C-반응성 단백질 (hs-CRP), 산화 스트레스 지표에서 유의한 차이가 나타났다. 총콜레스테롤, 저밀도-지단백질 콜레스테롤, hs-CRP 및 8-epi-프로스타글란딘 2α 도 AA 와 AG 유전자형 간에 유의하게 다르게 나타났다. 특히, 이상지질혈증과 AG 유전자형이 있는 대상자는 혈당 관련 지표, 지질 프로필, hs-CRP 및 산화 스트레스 지표의 값이 가장 높았다. 본 연구의 결과는 NPC1L1 rs217434 다형성이 한국인에서 이상지질혈증과 관련이 있음을 보여주며, 이상지질혈증의 조기 예측을 위한 지표로 사용될 수 있음을 시사한다.