본 연구는 전당뇨병 및 제 2 형 당뇨병 (T2DM) 관련 한국인 특이 단일 염기 다형성 (SNP)으로 구성된 유전위험점수 (GRS)와 산화스트레스 점수 (OSS)를 사용하여 전당뇨병과 제 2 형 당뇨병에 대한 발병 예측 모델을 개발하고자 한다.
연구 모집단은 549 명의 전당뇨병 및 제 2 형 당뇨병 환자와 1,036 명의 정상 대상이 포함되었다. GRS 는 6 개의 전당뇨병 및 T2DM 관련 SNP 를 사용하여 구성되었으며 OSS 는 3 개의 검증된 산화 스트레스 바이오마커로 구성되었다.
9 개의 SNP 중 6 개의 SNP (GCKR rs1260326; SLC30A8 rs11558471; CDKN2A/B rs10811661; and MTNR1B rs1387153, rs2166706, and rs10830963)는 전당뇨병 및 제 2 형 당뇨병 발병률과 유의한 연관성을 보였다. GRS 는 연령, 성별 및 BMI 를 보정한 후에 전당뇨병 및 T2DM 위험의 증가와 유의적인 연관성을 보였으며 (OR = 1.946, 95% CI = 1.545-2.453) 이는 각각의 SNP 가 보인 OR 보다 위험성이 유의적으로 높았다. 3 가지 산화 스트레스 바이오마커, 즉 malondialdehyde, oxidized low-density lipoprotein, 및 8-epi-prostaglandin F2α 는 정상 그룹보다 전당뇨병 및 T2DM 그룹에서 값이 유의적으로 높았으며, OSS 는 전당뇨병 및 T2DM 증가와 유의적으로 높은 연관성을 보였다 (OR = 2.270, 95% CI = 1.865-2.764). 단계적 회귀 분석을 통해 BMI 가 전당뇨병 및 제 2 형 당뇨병의 위험을 증가시키는 가장 관련성이 높은 영향요인임을 확인하였고, ROC 곡선 분석 결과, OSS 및 GRS 모델에 BMI 를 추가했을 때 ROC 곡선 아래 면적 (AUROC)이 개선되었다 (69.3%에서 70.5%로 증가).
본 연구는 전당뇨병 및 제 2 형 당뇨병 관련 GRS 와 높은 OSS 가 전당뇨병 및 제 2 형 당뇨병 발병의 위험성을 높인다는 결과를 도출했다. OSS, GRS 및 BMI 로 구성된 예측 모델은 전당뇨병 및 제 2 형 당뇨병 발병률에 대해 효과적인 예측 능력을 보여주었다.