[표지]
목차
유전성 유방암의 유전적 특성 규명 및 위험도 층화를 위한 연구 1
국문 요약문 2
SUMMARY 4
목차 6
1. 연구개발과제의 개요 7
1-1. 연구개발의 개요 7
1-2. 연구개발의 최종목표 9
1-3. 연차별 개발목표 및 내용 10
2. 연구수행 내용 및 결과 11
3. 연구결과의 중요성 및 활용 방안 16
4. 연구수행 달성도 17
5. 연구개발과제의 대표적 연구실적 18
6. 참여연구원 현황 19
7. 기타사항 20
8. 참고문헌 20
별첨 : 자체평가의견서[내용없음] 6
유전성 유방암의 common and low penetrant 유전자 변이의 분포 및 polygenic rist score에 따른 위험도 충화 24
국문 요약문 25
SUMMARY 26
목차 27
1. 연구개발 과제의 개요 28
1-1. 연구개발의 개요 28
1-2. 연구개발의 최종목표 30
1-3. 연차별 개발목표 및 내용 30
2. 연구수행 내용 및 결과 31
1) 유방암 환자 1,570명을 대상으로 유전자 분석 시행 31
2) 유방암 환자에서 common variants의 분포를 대조군과 비교 31
2-1) genotyped SNP only analysis 31
2-2) SNP imputation 33
3) 유방암 환자 설문 자료 통합 정리 33
4) 한국 여성의 유방암 위험에 대한 일주기 및 멜라토닌 경로 유전자의 영향뿐만 아니라 야간 근무(NSW, night-shift work)와의 상호 작용에 대한 연구 33
5) 음주 - ALDH2, ADH1B 유전자의 변이와 이들의 상호작용 및 집합작용이 유방암 발생에 미치는 영향 확인 34
6) BRCA1/2 돌연변이 보인자에서 polygenic risk를 이용한 유방암 발생의 고위험군 확인 34
3. 연구결과의 중요성 및 활용 방안 35
4. 연구수행 달성도 36
5. 연구개발과제의 대표적 연구실적 37
6. 참여연구원 현황 38
7. 기타사항 38
8. 참고문헌 39
별첨 : 자체평가의견서[내용없음] 27
유전성 유방암/난소암의 고침투율 및 중간침투율 유전자 돌연변이 빈도 확인 및 원인 유전자에 따른 임상특성 파악 41
국문 요약문 42
SUMMARY 43
목차 44
1. 연구개발과제의 개요 45
1-1. 연구개발의 필요성 45
(1) 연구개발의 개요 45
(2) 연구개발 대상의 국내·외 현황 45
(3) 연구개발의 목적 46
1-2. 최종 목표 및 연구범위 47
2. 연구수행 내용 및 결과 47
3. 연구결과의 중요성 및 활용 방안 53
4. 연구수행 달성도 54
5. 연구개발과제의 대표적 연구실적 55
6. 참여연구원 현황 55
7. 기타사항 56
8. 참고문헌 56
별첨 : 자체평가의견서[내용없음] 44