[표지]
내부연구과제 요약서(총괄)
내부연구과제 연구결과 요약서(총괄)
목차
제1장 연구의 목적 및 필요성 7
제1절 연구의 목적 7
제2절 연구의 필요성 7
당뇨 및 고혈압 연구의 중요성 7
유전적 효과 연구의 중요성 11
제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 관련 분야에의 기여도 14
제3장 국내·외 기술개발 현황 15
제4장 연구의 내용 및 결과 23
제1절 공개 데이터베이스(DB)의 유전변이 정보 수집 및 정리 23
제2형 당뇨 및 고혈압에 대한 키워드 정립 23
유전변이 정보 수집 24
공개된 summary statistics 자료 확보 26
제2절 논문 리뷰를 통한 유전적 효과의 체계적인 분류 및 정리 29
제3절 한국인 코호트 유전체정보 및 임상역학 자료 확보 30
제4절 제2형 당뇨, 고혈압 관련 공개 오믹스정보 분석 자료 확보 및 연계 31
제5절 기 보고된 유전변이에 대한 한국인 인구집단에서 유전적 효과 검증 32
고품질 데이터 확보를 위한 genotype imputation 정확도 측정 32
Imputation output 포맷 변환 소프트웨어 개발 35
전장유전체연관성 분석 및 Functional annotation 분석 37
기 보고된 제2형 당뇨, 혈당 등 유전변이에 대해 한국인 코호트에서의 유전적 효과 검증 44
제2형 당뇨 전장유전체연관성 분석 및 위험도 측정 연구 46
T2D GRS와 T2D 관련 표현형 간의 연관성 분석 48
기 보고된 지질수치 연관 유전변이 검증 50
국내 관련 전문가와의 다양한 자문을 통한 한국형 GWAS 카탈로그 컨텐츠 안 작성 51
발굴된 유전변이 중 단백질 기능 영향 유전변이의 생물학적 기능 검증 52
제2형 당뇨 관련 유전자의 단백질 기능 영향 유전변이 생물학적 기능 검증 연구 55
제6절 SMR 분석을 통한 유전자 발굴 및 기능 유추 56
Summary based mendelian randomization(SMR) 분석을 통한 제2형 당뇨, 고혈압 관련 위험인자 등 연관 유전자 발굴 및 검증 56
제7절 발굴 및 검증한 유전변이의 질병예측 모델 가능성 검토 63
GRS(PRS) 기법을 이용한 질병예측 분석 63
제5장 연구개발결과의 활용계획 67
제6장 연구의 주요 연구 성과 68
제7장 기대성과 69
제8장 주요 연구 변경사항 69
제9장 연구비 집행 실적 내역 70
제10장 참여연구원 74
제11장 참고문헌 및 첨부문서 75
제1절 참고문헌 75
제2절 학술발표 및 논문 80
제3절 지침, 홍보물 등 발간물 80