배경/목적: 한국 소아에서 하시모토 갑상선염(Hashimoto disease, HD)과 그레이브스 병(Graves disease, GD)의 발병에 관여하는 HLA 유전자형의 차이에 관한 자료는 거의 없다. 이 연구는 한국소아 자가면역 갑상선 질환자에서 HLA-A, -B, -C, 와 -DRB1의 유전자형을 분석하고 각 대립유전자의 질병과의 연관성을 알아보기 위해 시행하였다.
대상 및 방법: 2009년 3월부터 2010년 2월까지 서울성모병원과 여의도 성모병원에서 자가면역 갑상선 질환으로 진단된 73명(HD: 32, GD: 41)의 환자를 대상으로 하였다. 대상아에서 PCR-SSP (polymerase Chain reaction - sequence specific primer)방법으로 HLA-A, -B, -C 그리고 -DRB1 대립유전자 다형성을 분석하고 159명의 정상 대조군과 비교하였다.
결과: 한국소아 자가면역 갑상선 질환자에서 HLA-A*02, -B*46, -Cw*01, -DRB1*04 그리고 -DRB1*08의 대립유전자 빈도는 유의하게 높았고 HLA-A*30, -B*07, -Cw*06, -Cw*07, -DRB1*01 그리고 -DRB1*07의 대립유전자 빈도는 유의하게 낮았다. 자가면역 갑상선 질환을 HD와 GD로 나누어 대조군과 비교하였다. HD 환자에서 HLA-B*46, -Cw*01 그리고 -DRB1*04의 대립유전자 빈도는 유의하게 높았고 HLA-DRB1*01과 -Cw*07의 빈도는 유의하게 낮았다. GD 환자에서 HLA-A*02, -B*46, -Cw*01 그리고 -DRB1*08의 빈도는 유의하게 높았고 HLADRB1*07과 -Cw*07의 빈도는 낮았다. HD와 GD 환자간에 HLA-A*02, -B*46, - Cw*01, -Cw*07 그리고 -DRB1*08의 대립유전자의 빈도차는 유의하지 않았다. HLA-B*46 과 -Cw*01 단독에 비하여 두 대립유전자가 동시에 존재할 때 자가면역 갑상선 질환에 이환될 가능성이 높았다.
결론: HD에서 질병감수성과 저항성을 보이는 대립유전자는 GD에서도 유사한 결과를 보였다. HLA-B*46와 -Cw*01의 공존은 한국소아에서 자가면역 갑상선질환의 유전적인 표지자가 될 수 있을 것으로 사료된다.